咨询流程
首先收集家族史和个人病史，由遗传咨询师评估检测必要性。然后选择检测项目（如全外显子组或特定基因 panel），签署知情同意书后采集样本。
检测项目选择
根据临床表现选择：疑似单基因病可做全外显子测序，复杂遗传病可考虑全基因组测序。实验室采用MGISEQ-200平台，确保数据质量。
报告解读
报告包含致病/可能致病变异，并参考ACMG指南评级。但意义不明确的变异需结合家系共分离分析。北仑咨询点提供报告解读指导。
遗传咨询
检测前后均建议遗传咨询。咨询内容包括疾病遗传模式、再发风险、产前诊断选项等。北仑大碶天宁路152号可预约咨询。
隐私保护
所有遗传信息严格保密，未经受检者同意不向第三方披露。实验室通过CNAS/CMA认证，数据管理符合规范。
宁波北仑本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。