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遗传性血管性水肿基因检测
遗传性血管性水肿（HAE），又称C1抑制剂缺乏症，是一种常染色体显性遗传病。全球发病率约为1/50,000。基本机制是C1酯酶抑制剂基因突变导致其功能缺陷，引起缓激肽水平异常升高，导致血管通透性增加。患者会反复发生皮下或黏膜下非凹陷性水肿，严重时可累及喉头引发窒息，危及生命，是一种潜在的致死性疾病。
遗传模式为常染色体显性遗传。父母任意一方患病，子女有50%的遗传概率。多数患者为家族性遗传，约25%为新发突变所致。若父母一方为患者，每次生育时胎儿患病风险均为50%。携带致病突变即会发病，无隐性携带者概念。再生育前可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测进行干预。
主要致病基因为SERPING1，位于染色体11q12.1，编码C1酯酶抑制剂蛋白。绝大多数HAE患者（约85%）是由该基因的各种突变引起。常见突变类型包括错义突变、无义突变、插入/缺失和剪接位点突变等，导致蛋白功能丧失或分泌障碍。少数患者由F12基因等其他基因突变引起。
临床表现主要包括：1. 皮肤水肿：常发于面部、四肢或生殖器，肿胀不痒、不红、无凹陷，持续2-5天自行消退；2. 腹部水肿：表现为剧烈腹痛、恶心呕吐，可误诊为急腹症；3. 喉头水肿：最危险症状，可导致呼吸困难、窒息，是主要死因。起病年龄多从儿童或青少年期开始，症状反复发作，常由外伤、感染、应激、激素变化等诱发，自然病程为终身性，但发作频率和严重程度个体差异大。
首选检测为对SERPING1等致病基因进行分子遗传学检测，以明确诊断和分型。辅助检测包括血清C1酯酶抑制剂水平和功能检测。新生儿筛查目前不作为常规项目，但对于有明确家族史的婴儿可尽早进行基因检测以明确诊断。临床怀疑HAE时，建议结合基因检测和蛋白功能检测进行综合诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。遗传性血管性水肿基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。宁波北仑地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。